ИСТОРИЯ ПАЦИЕНТА – СИНДРОМ РЕТТА

ИМЯ: Лаура

СТРАНА: Румыния

ВОЗРАСТ: 7 лет

ДИАГНОЗ: Синдром Ретта

ПРИЧИНА ОБРАЩЕНИЯ ЗА ВРАЧЕБНОЙ ПОМОЩЬЮ: Лаура родилась с редким наследственным заболеванием – синдромом Ретта. Это нарушение развития мозга, проявляющееся в неспособности по назначению использовать конечности, нарушении равновесия, и проблемах в общении, сходных с симптомами аутизма. Как это обычно бывает при синдроме Ретта, до года Лаура выглядела вполне здоровым ребенком. Когда ей исполнился год, она начала говорить и сама передвигаться. Однако на втором году жизни в ее развитии наметился регресс. Моторика и речь стали ухудшаться, и она потеряла почти все те навыки, которые приобрела до года.

ЛЕЧЕНИЕ: инъекции стволовых клеток пуповинной крови и фактора роста нервов в сочетании с восстановительной терапией.

ДО ЛЕЧЕНИЯ: До начала лечения состояние Лауры напоминало состояние ребенка, больного аутизмом в запущенной стадии. Она больше не пользовалась словами, которые до этого выучила, и не реагировала, если кто-то начинал с ней говорить. Родители думали, что она потеряла все приобретенные навыки речи, а ее память испортилась. Но наряду с нарушениями речи расстройства проявлялись и в моторике. Ей было все труднее держать равновесие, и все чаще она совершала шаблонные движения руками. Она не могла ходить без помощи родителей и совершенно не могла подниматься по лестнице или под уклон.

ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ: Родители девочки считают, что после двух поездок в Китай ее состояние значительно улучшилось. Они считают, что она стала гораздо лучше держать равновесие. Теперь она не так широко расставляет ноги, когда стоит, может сама пройти небольшое расстояние, и с минимальной помощью родителей поднимается по лестнице и под уклон. Что касается речи и умственных способностей, изменений также произошло много. Она начала выговаривать некоторые слова и стала чаще реагировать, когда к ней обращаются другие люди. Они также отметили, что ее память улучшилась. Она стала узнавать знакомых людей.